هوش مصنوعی جهش های خطرناک ژنتیکی را پیدا می نماید - مجله استخدام جدید

پاشمیت کوهلی معاون تحقیقات گوگل دیپ مایند گفت: این یافته ها گام دیگری در شناختن تاثیر هوش مصنوعی در علوم طبیعی است. این ابزار نو بر جهش های موسوم به جهش دگرمعنا (missense mutations) متمرکز است که در آن یک حرف منفرد از کد ژنتیک تحت تاثیر قرار می گیرد.

انسان عادی 9 هزار مورد از چنین جهش هایی در سرتاسر ژنوم خود دارد که می توانند بی زیان باشند یا موجب بیماری هایی مانند فیبروز سیستیک (cystic fibrosis) یا سرطان شوند یا به رشد مغز آسیب برسانند. در کل حدود 71 میلیون از چنین جهش های ممکنی وجود دارند. ابزار گوگل دیپ مایند موسوم به آلفا میسنس (AlphaMissense) با آنالیز و مرور این جهش ها قادر شد 89 درصد از آنها را با دقت حدود 90 درصد پیش بینی کند.

برای هر مورد از این جهش امتیازی حاکی از خطر ایجاد بیماری در نظر گرفته شد و نتیجه این شد که 57 درصد از آنها به عنوان احتمالا خوش خیم و ملایم و 32 درصد به عنوان احتمالا بیماری زا (پاتوژنیک) و بقیه موارد هم نامعلوم معین شدند.

این پایگاه داده علنی شده و در اختیار دانشمندان قرار گرفته و مطالعه تحقیقی مربوط به آن روز سه شنبه در نشریه ساینس انتشار یافت. جوزف مارش و سارا تایکمان از محققان دست اندار کار این تحقیق نوشته اند: آلفامیسنس عملکرد بهتری از ابزارهای در دسترس قبلی نشان داده است .

یان چنگ از کارشناسان گوگل دیپ مایند هم گفت: باید تاکید کنیم که این پیش بینی ها واقعا آموزش دیده نبوده و تنها برای استفاده در تشخیص های بالینی نبوده اند.

وی اضافه نمود: با این حال بر این باوریم که پیش بینی های ما بطور بالقوه می تواند به بالا بردن نرخ تشخیص بیماری های نادر یاری برساند و بعلاوه به یافتن ژن های نو بیماری یاری کند. این مساله بطور غیر مستقیم می تواند به ابداع درمان های نو منجر گردد.